Cos’è?
Il retinoblastoma è un tumore oculare maligno che si sviluppa dalle cellule della retina, può insorgere a qualsiasi età, ma si evidenzia un’insorgenza maggiore durante l’infanzia, prima dei cinque anni. Nel 60% dei casi il retinoblastoma insorge in maniera sporadica, circa il 40% dei bambini, invece, presenta la forma ereditaria. L’insorgenza del tumore è dovuta ad una specifica anomalia genetica, a carico di un gene alterato, il gene RB1, che può essere ereditato dai genitori o svilupparsi in modo casuale durante lo sviluppo del bambino nel grembo materno, che induce le cellule della retina a crescere rapidamente e senza controllo. Solitamente, il retinoblastoma è unilaterale, ma può verificarsi in entrambi gli occhi e quindi bilaterale.
Quello infantile in particolar modo è aggressivo e può diffondersi a linfonodi, ossa o midollo osseo, raramente coinvolge il sistema nervoso centrale.
Circa il 90% dei bambini con retinoblastoma presenta una prognosi positiva, purché la diagnosi sia precoce ed il trattamento inizi prima della diffusione del tumore e quando possibile, l’obiettivo dell’intervento medico è rivolto a preservare la visione del paziente.
I bambini con retinoblastoma ereditario tendono a sviluppare la malattia in età più precoce rispetto ai casi sporadici e presentano un aumentato rischio per altri tumori non-oculari, in quanto l’anomalia nel gene RB1 è congenita, cioè presente dalla nascita, ed interessa tutte le cellule del corpo, incluse quelle di entrambe le retine. Per questo motivo, i bambini con la forma ereditaria spesso presentano un retinoblastoma bilaterale.
Possiamo classificarlo in due tipologie in base alla sede in cui si sviluppa:
- Retinoblastoma intraoculare: quando il tumore è interamente localizzato all’interno dell’occhio. La neoplasia in questi casi può essere riscontrata solo nella retina o interessare anche altre parti, come coroide, corpo ciliare e parte del nervo ottico. Si tratta quindi di un Retinoblastoma che non è diffuso ai tessuti intorno alla parte esterna dell’occhio.
- Retinoblastoma extraoculare: in questi casi può proliferare fino ad interessare i tessuti intorno all’occhio prendendo il nome di retinoblastoma orbitale ma può anche diffondersi ad altre zone del corpo, come cervello, colonna vertebrale, midollo osseo e linfonodi, in questo caso parleremo di retinoblastoma metastatico.
Quali sono i sintomi e come si diagnostica?
Il più comune ed evidente segno del retinoblastoma è l’aspetto anomalo della pupilla, che presenta un riflesso bianco-grigiastro quando viene investita da un fascio di luce, questo segno prende il nome di leucoria o riflesso del gatto amaurotico.
Altri segni e sintomi includono: riduzione della visione, dolore e arrossamento degli occhi e ritardo nello sviluppo, inoltre alcuni bambini possono sviluppare uno strabismo.
In caso di anamnesi familiare positiva, il paziente è sottoposto a visite oculistiche regolari per lo screening del tumore. Ne i casi di retinoblastoma congenito bilaterale, generalmente viene diagnosticato nel primo anno di vita, mentre quando interessa un solo occhio, la presenza del tumore può essere confermata a circa 18-30 mesi di età.
La diagnosi clinica di retinoblastoma è stabilita con l’esame del fondo oculare. Il tumore, a seconda della posizione, può essere visibile durante un semplice esame dell’occhio, tramite oftalmoscopia indiretta.
Tecniche di imaging possono essere utilizzate per confermare la diagnosi, definire la stadiazione del tumore e determinare se il trattamento è stato efficace, tra queste tecniche abbiamo: ecografia, tomografia computerizzata o TAC e risonanza magnetica.
L’importanza della prevenzione
E’ di fondamentale importanza la prevenzione, poiché in casi come questi è un fattore di primaria importanza la tempestività con cui determinate patologie vengono evidenziate, per questo motivo è semplice capire come sia fondamentale che i bambini entro un anno dalla nascita vengano sottoposti ad una visita oculistica o anche prima in caso di anomalie. In particolare nel caso del Retinoblastoma uno dei primi segni che possono manifestarsi è la mancanza del riflesso rosso degli occhi, che di solito è presente nelle foto, già qui un genitore attento può insospettirsi ed eventualmente intervenire sottoponendo il bambino a visita specialistica quanto prima. L’Accademia Americana di Pediatria raccomanda l’esecuzione della prova del riflesso rosso come una componente nella valutazione dell’occhio nel periodo neonatale e durante tutte le successive visite di controllo dello stato di salute.
La prova del riflesso rosso avviene previa dilatazione della pupilla e utilizza la trasmissione della luce da un oftalmoscopio, attraverso tutte le parti normalmente trasparenti dell’occhio di una persona, questa luce, riflessa dal fondo dell’occhio, è trasmessa all’indietro, attraverso i mezzi ottici e attraverso l’apertura dell’oftalmoscopio, fino all’occhio dell’esaminatore.
Ogni fattore che impedisca o blocchi queste vie ottiche comporterà un’alterazione del riflesso rosso.
Nello specifico come in foto avremo:
- Normale: ambedue i riflessi rossi sono uguali
- Riflesso rosso non uguale: un riflesso rosso è più intenso dell’altro
- Manca il riflesso rosso (cataratta): la presenza di opacità del cristallino o di altre parti blocca il riflesso rosso o lo diminuisce
- Corpo estraneo/abrasione della cornea sinistra: il riflesso rosso dell’occhio sinistro mostra un difetto corneale o un corpo estraneo
- Strabismo: il riflesso rosso è più intenso nell’occhio destro non in asse.
Nelle famiglie con forma ereditaria di retinoblastoma, impedire l’insorgenza del tumore non è possibile. Tuttavia oggi le indagini genetiche-molecolari permettono di sapere se i figli presentano un rischio maggiore di sviluppare il retinoblastoma e, in caso di positività, permettono di programmare le visite oculistiche già in età precoce in modo, che un eventuale retinoblastoma possa essere diagnosticato molto presto, quando il tumore è limitato e le possibilità di cura e conservazione della visione ancora buone.
Dott.ssa Vicky Risicato
